Este sábado 15 de febrero, en el Día Internacional del "Síndrome de Angelman", la Municipalidad de Crespo se iluminó de azul, en post de visibilizar y concientizar sobre esta condición neurológica poco frecuente. "A través de esta iniciativa, buscamos fomentar el conocimiento de esta enfermedad", apuntaron.

¿Qué es el Síndrome de Angelman?
         
Es una enfermedad genética, que causa problemas con la forma de cómo se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. En dicha etapa se notan por primera vez los problemas del desarrollo, en la mayoría de los casos.

Causas

Esta afección involucra al gen UBE3A. 

La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero sólo el gen transmitido por la madre está activo.

El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

Síntomas y tratamiento

Entre otros factores para sospechar, los especialistas incluyen la ausencia de gateo o balbuceo, mínima capacidad del habla y sonrisas y carcajadas frecuentes. Otro síntoma es la imposibilidad de caminar, moverse o lograr el equilibrio (ataxia).

Requiere de diagnóstico médico. Con frecuencia se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes.

El tratamiento incluye medicamentos anticonvulsivos y terapias para controlar las preocupaciones médicas y de desarrollo.

Objetivo social

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta condición no tiene cura; por lo que es indispensable la empatía del entorno para sostener calidad de vida.